Comment le diagnostic est-il établi ?

Une fois le diagnostic évoqué, des examens spécifiques sont réalisés
pour connaître le type et l’étendue de la maladie.
Le diagnostic de leucémie* est établi par l’examen des cellules*
sanguines et de la moelle osseuse prélevée par ponction*
(myélogramme*). Il est souvent suspecté à la suite d’une simple
analyse de sang (numération formule sanguine, abrégé en NFS).
En cas de tumeur*, le diagnostic nécessite la plupart du temps une
biopsie*, c’est-à-dire le prélèvement d’un fragment de la tumeur, sous
anesthésie*, pour l’analyser.
Dans le cas des tumeurs cérébrales, une opération est parfois
nécessaire d’emblée, car la tumeur peut représenter un risque
immédiat pour le fonctionnement du cerveau.
Le délai pour obtenir le diagnostic précis pour votre enfant est
en moyenne de un à cinq jours ; il peut parfois être plus long. Le
prélèvement tumoral est souvent analysé par plusieurs experts, ce
qui permet une confirmation du diagnostic.
Dans quelques cas rares, le diagnostic peut être facilité par l’existence
de marqueurs tumoraux* biologiques spécifiques, mesurés dans le
sang ou dans les urines.
Dès le diagnostic posé, on réalise un bilan d’extension de la maladie
comportant des examens définis selon le type de cancer.
Ce bilan a pour objectifs :
l d’évaluer l’état général avant la mise en oeuvre d’un traitement
important ;
l de préciser les dimensions et l’extension locale d’une tumeur
(localisation précise, site d’origine, contacts avec les organes de
voisinage) ;
l de rechercher d’éventuelles métastases*, c’est-à-dire des cellules
cancéreuses à distance du lieu d’origine du cancer ;
l d’analyser le liquide protégeant le système nerveux (liquide céphalorachidien*
prélevé par ponction lombaire* pour certaines leucémies).
Ce bilan peut comporter les examens suivants :
l des examens d’imagerie : radiographie, échographie*, scanner*,
TEP* (tomographie par émission de positons), IRM* (imagerie par
résonance magnétique), scintigraphie* (injection d’un produit
permettant de déceler certaines tumeurs) ;
l des ponctions* ou biopsies : ganglion(s)*, moelle osseuse, liquide
d’épanchement dans la plèvre* (pleurésie) ou l’abdomen (ascite),
liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire)…
l une étude des fonctions du coeur, du rein, du foie, du poumon, la
recherche d’une éventuelle infection…
Ces examens peuvent être renouvelés au cours du traitement pour
évaluer son efficacité et sa tolérance.
Une consultation d’oncogénétique est parfois proposée pour étudier
les facteurs héréditaires qui peuvent favoriser le développement de
certains cancers. Cela n’est pas systématique et, comme indiqué
précédemment, les cancers héréditaires sont exceptionnels.
Le bilan d’extension de la maladie conditionne le meilleur choix de
traitement ; il est donc coordonné par l’équipe qui assurera la décision
thérapeutique et la prise en charge globale de votre enfant.
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